Kwa tabia za msingi za sekondari na za sekondari, homoni zinawajibika, ambazo zinazalishwa katika tezi za adrenal. Kuna ugonjwa uliozaliwa unaojulikana na dysfunction ya tezi za endokrini na kutolewa kwa androgens kwa kiasi kikubwa. Zaidi ya homoni za kiume katika mwili husababisha mabadiliko makubwa katika muundo wa mwili.
Ugonjwa wa Adrenogenital - Sababu
Matibabu inayozingatiwa hutokea kutokana na mabadiliko ya maumbile ya kuzaliwa yanayorithiwa. Ni mara chache kupatikana, matukio ya ugonjwa wa adrenogenital ni 1 kesi kwa 5000-6500. Mabadiliko katika kanuni za maumbile husababisha kuongezeka kwa ukubwa na kuzorota kwa kamba ya adrenal. Uzalishaji wa enzymes maalum zinazohusika katika uzalishaji wa cortisol na aldosterone ni kupunguzwa. Ukosefu wao husababisha ongezeko la homoni za kiume za kiume.
Ugonjwa wa Adrenogenital - Uainishaji
Kulingana na kiwango cha ukuaji wa adrenocortical na ukali wa dalili, ugonjwa ulioelezea upo katika tofauti kadhaa. Aina za ugonjwa wa adrenogenital:
- chumvi-kupoteza;
- kioo (rahisi);
- baada ya pubertal (nonclassical, atypical).
Ugonjwa wa Adrenogenital - fomu ya chumvi
Aina ya kawaida ya ugonjwa, ambayo hupatikana kwa watoto wachanga au watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha. Kwa aina ya kupoteza chumvi ya ugonjwa wa adrenogenital, uwiano wa homoni huvunjika na kazi ya cortex ya adrenal haitoshi. Aina hii ya ugonjwa unaongozwa na ukolezi wa chini wa aldosterone. Ni muhimu kudumisha urari wa maji-chumvi katika mwili. Ugonjwa huu wa adrenogenital husababisha ukiukaji wa shughuli za moyo na kuruka kwenye shinikizo la damu. Hii hutokea kwa nyuma ya mkusanyiko wa chumvi kwenye figo.
Ugonjwa wa Adrenogenital ni fomu ya viril
Tofauti rahisi au classical ya kozi ya ugonjwa sio unaambatana na matukio ya kutosha kwa adrenal. Ugonjwa wa adrenogenital ulioelezea (fomu ya shaba ya ACS) husababisha tu mabadiliko katika genitalia ya nje. Aina hii ya ugonjwa pia hugunduliwa katika umri mdogo au mara baada ya kujifungua. Ndani ya mfumo wa uzazi bado ni wa kawaida.
Fomu ya upasuaji ya ugonjwa wa adrenogenital
Aina hii ya ugonjwa pia huitwa atypical, inayopatikana na isiyo ya kawaida. Ugonjwa huo wa adrenogenital hutokea tu kwa wanawake ambao wana maisha ya ngono. Sababu ya maendeleo ya patholojia inaweza kuwa mabadiliko ya kuzaliwa ya jeni, na tumor ya kamba ya adrenal . Ugonjwa huu mara nyingi unaongozana na utasa, hivyo bila tiba ya kutosha, ugonjwa wa adrenogenital na ujauzito ni dhana zisizokubaliana. Hata kwa mimba ya mafanikio, hatari ya kuharibika kwa mimba ni ya juu, fetusi huuawa hata katika hatua za mwanzo (wiki 7-10).
Ugonjwa wa Adrenogenital - dalili
Picha ya kliniki ya uharibifu wa maumbile ya maumbile inalingana na umri na aina ya ugonjwa huo. Ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto wachanga huenda wakati mwingine haujulikani, kwa sababu ya jinsi ngono ya mtoto inaweza kutambua vibaya. Ishara maalum za ugonjwa huonekana kutoka miaka 2-4, wakati mwingine huonyesha baadaye, katika ujana au ukomavu.
Ugonjwa wa Adrenogenital kwa wavulana
Kwa aina ya kupoteza chumvi, dalili za usumbufu wa usawa wa chumvi za maji zinazingatiwa:
- kuhara;
- kutapika kali;
- shinikizo la damu;
- kuvuruga;
- tachycardia;
- kupoteza uzito.
Ugonjwa wa adrenogenital rahisi katika watoto wa kiume una dalili zifuatazo:
- uume ulioenea;
- rangi nyingi za ngozi ya kinga;
- giza epidermis karibu na anus.
Wavulana wachanga hawapatikani mara kwa mara kwa sababu picha ya kliniki wakati wa umri mdogo hauonyeshwa vizuri. Baadaye (kutoka miaka 2) adrenogenital syndrome inaonekana zaidi:
- ukuaji wa nywele kwenye mwili, ikiwa ni pamoja na sehemu za siri;
- sauti ya chini, ya sauti;
- Acne ya homoni ( acne vulgaris);
- masculinization;
- kasi ya malezi ya mfupa;
- muda mfupi.
Ugonjwa wa Adrenogenital kwa wasichana
Ili kufafanua ugonjwa uliozingatiwa katika watoto wa kike ni rahisi, unaambatana na dalili hizo:
- clitoris hypertrophic, ambayo inaonekana sana kama uume;
- labia kubwa, inaonekana kama kinga;
- uke na urethra huunganishwa katika sinus ya urogenital.
Kutokana na hali ya ishara ya watoto wachanga, wasichana wakati mwingine hukosea kwa wavulana na kuletwa kwa mujibu wa ngono isiyofaa. Kwa sababu ya hili, shuleni au ujana, watoto hawa mara nyingi wana matatizo ya kisaikolojia. Ndani ya mfumo wa uzazi wa msichana hufanana kabisa na genotype ya kike, ndiyo sababu anajihisi kuwa mwanamke. Mtoto huanza utata wa ndani na matatizo na kukabiliana na jamii.
Baada ya miaka 2, ugonjwa wa ugonjwa wa adrenogenital wa uzazi una sifa ya dalili zifuatazo:
- ukuaji wa mapema ya nywele za pubic na vifungo;
- miguu fupi na silaha;
- misuli;
- kuonekana kwa nywele za uso (na umri wa miaka 8);
- physique ya mtu (mabega makubwa, pelvis nyembamba);
- ukosefu wa ukuaji wa tezi za mammary;
- ukuaji wa chini na torso kubwa;
- sauti mbaya;
- ugonjwa wa acne;
- mwanzoni mwishoni mwa hedhi (hakuna mapema zaidi ya miaka 15-16);
- mzunguko usio na uhakika, kuchelewesha mara kwa mara katika hedhi;
- amenorrhea au oligomenorrhea;
- upungufu;
- shinikizo la damu linaruka;
- rangi nyingi za epidermis.
Ugonjwa wa Adrenogenital - utambuzi
Masomo ya maabara na maabara husaidia kutambua hyperplasia na uharibifu wa cortex ya adrenal. Ili kuchunguza ugonjwa wa kuzaliwa wa uzazi wa adrenogenital kwa watoto wachanga, uchunguzi wa kina wa viungo vya siri na utungaji wa tomography (au ultrasound) hufanyika. Uchunguzi wa vifaa unaweza kuchunguza ovari na tumbo kwa wasichana wenye viungo vya uzazi.
Ili kuthibitisha utambuzi wa madai, uchambuzi wa maabara kwa ugonjwa wa adrenogenital hufanyika. Inajumuisha utafiti wa mkojo na damu kwenye maudhui ya homoni:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Zaidi ya kupewa:
- biochemistry ;
- mtihani wa damu ya kliniki;
- uchunguzi wa mkojo.
Matibabu ya ugonjwa wa adrenogenital
Haiwezekani kukataa uchunguzi wa maumbile ya maumbile, lakini maonyesho yake ya kliniki yanaweza kuondolewa. Ugonjwa wa Adrenogenital - mapendekezo ya kliniki:
- Upatikanaji wa maisha ya madawa ya kulevya. Ili kuimarisha kazi ya kamba ya adrenal na kudhibiti uwiano wa endocrine, unahitaji daima kunywa glucocorticoids. Chaguo iliyopendekezwa ni Dexamethasone. Kipimo kinachukuliwa moja kwa moja na kinachoanzia 0.05 hadi 0.25 mg kwa siku. Kwa aina ya kupoteza chumvi, ni muhimu kuchukua corticoids ya madini ili kuhifadhi usawa wa maji.
- Marekebisho ya kuonekana. Wagonjwa walio na uchunguzi ulioelezwa wanapendekezwa kuwa na plastiki ya uke, clitorectomy na hatua nyingine za upasuaji ili kuhakikisha kwamba viungo vinavyo na sura na ukubwa sahihi.
- Kushauriana mara kwa mara na mwanasaikolojia (kwa ombi). Wagonjwa wengine wanahitaji msaada katika kukabiliana na jamii na kukubali wenyewe kama mtu aliyejaa.
- Ushawishi wa ovulation. Wanawake ambao wanataka kuwa mjamzito wanahitaji kupitishwa na dawa maalumu ambazo zinahakikisha kuwa marekebisho ya mzunguko wa hedhi na kukandamizwa kwa uzalishaji wa androgen. Glucocorticoids huchukuliwa wakati wa ujauzito.