Trisomy juu ya chromosome ya 21, au Down's Syndrome, ni aina ya kawaida ya ugonjwa wa jeni ambayo hutokea katika watoto 1 kati ya 800 waliozaliwa. Wanasayansi waligundua kwamba ugonjwa huu ni kutokana na usambazaji usio sahihi wa chromosomes, na kusababisha mgonjwa, badala ya nakala mbili za chromosome ya 21, kuna tatu. Ili kutarajia kuonekana kwa ugonjwa haiwezekani, ni dhahiri kuwa trisomi moja kwenye chromosomu ya 21 haina maana yoyote isipokuwa mfululizo wa matatizo ya akili, kimwili na tabia ambayo inachangia maendeleo ya kawaida na kuwepo kwa mtoto mgonjwa.
Kuhusiana na hapo juu, ni vigumu kuzingatia umuhimu wa uchunguzi wa ujauzito kabla ya kujifungua, kuruhusu utero kuamua hatari ya trisomy 21 na viashiria vya tabia.
Uchunguzi wa kwanza wa trimester
Inatafuta mbinu zisizo na uvamizi na zinajumuisha ultrasound na uchambuzi wa biochemical wa damu ya mama. Wakati unaofaa wa uchunguzi wa kwanza kabla ya kujifungua ni wiki 12-13.
Wakati wa uchunguzi wa ultrasound, wataalam wanakini na ukubwa wa ukanda wa collar, ambayo ni alama ya uwepo wa uwepo wa kutofautiana. Kwa hiyo, kulingana na wiki gani ya ujauzito na kawaida inayoendana nayo, ishara ya trisomy 21 inaweza kuwa upanuzi wa nafasi ya collar na zaidi ya 5mm.
Kwa upande mwingine, damu ya mwanamke huchunguzwa kwa homoni mbili: bure b-HCG na RARR-A. Kwa kitengo cha kupimwa kwa vielelezo vilivyojifunza kuchukua - MoM. Maadili yaliyopatikana yanafananishwa na maadili ya kawaida: Trisomy 21 inaweza kuonyesha kiwango cha kuongezeka kwa bure-hCG - zaidi ya 2 M0Ma, na ukolezi wa PAPP-A ni chini ya 0.5MoM.
Hata hivyo, kwa kuzingatia matokeo ya uchunguzi wa kwanza kabla ya kujifungua, haiwezekani kuteka hitimisho thabiti, kwa sababu hii ni kiashiria kinachowezekana ambacho si mara zote kinachukulia mambo mengine yanayoathiri kiwango cha homoni hizi. Kwao inawezekana kubeba: muda usio sahihi wa ujauzito, uzito wa mama, kuchochea kwa ovulation, sigara.
Uchunguzi wa pili kabla ya kujifungua
Katika muda kati ya wiki 15-20, jaribio la pili linatengenezwa ili kupima ugonjwa wa jeni. Kipindi hiki kinachukuliwa kuwa kielelezo zaidi, kwa sababu ukiukwaji mkubwa unaweza kuonekana wakati wa ultrasound. Kwa mfano, katika fetusi yenye trisomy juu ya chromosomes 21 tofauti na kawaida: urefu wa humerus na femur, ukubwa wa daraja la pua, ukubwa wa pelvis ya figo, na wakati mwingine visivyoonekana vya moyo, utumbo wa tumbo au cyst ya plexus ya mishipa ya ubongo.
Damu ya mwanamke mjamzito huchunguzwa kwa ngazi ya AFP, ambayo ni alama ya mkali wa ugonjwa wa fetusi ya urithi. Ikiwa, kama matokeo ya uchunguzi wa pili, AFP ilionekana kuwa chini ya kawaida, basi hii inaweza kuonyesha uwepo wa trisomy kwenye chromosomes 21.
Matokeo yaliyopatikana yanafananishwa na matokeo ya utafiti wa kwanza, ikiwa hatari ni ya kutosha, mwanamke mjamzito anapewa mbinu nyingine za uchunguzi.
Njia zisizohitajika za kuamua uharibifu wa chromosomal
Sahihi zaidi, lakini pia njia zenye hatari zaidi za kuamua magonjwa ya jeni ni:
- amniocentesis - ina maana kupiga ukuta wa tumbo na sindano nyembamba na uzio wa maji ya amniotic, ambayo inachunguzwa baadaye;
- Ufafanuzi wa chorion ni mbinu sahihi ya taarifa.Kwa kanuni, sampuli ya villi na seli za plascent hufanyika kwa wiki 11-12, kwa kupiga mimba ya tumbo, au kwa kutumia catheter kupitia uke;
- sampuli ya damu ya umbilical, haifanyi mapema kuliko wiki ya 18 ya ujauzito.
Njia za kuvutia, ingawa zinaruhusu uamuzi thabiti zaidi wa kuwepo kwa hali mbaya ya jeni, lakini kwa wakati huo huo hubeba hatari ya kukomesha kwa ujinsia wa ujauzito.