Ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa wa urithi ambao unaweza kujionyesha yenye dalili mbalimbali. Ukali wa mwisho hutofautiana kulingana na afya ya jumla ya mgonjwa, kinga yake, maisha yake na mambo mengine.
Ugonjwa wa Fabry - ni nini?
Magonjwa ya kusanyiko lysosomal ni jina la kawaida la kikundi kimoja kikubwa cha magonjwa ya urithi, ambayo husababishwa na ukiukaji wa kazi ya lysosomes. Tu katika jamii hii ni ugonjwa wa Fabry. Inahusishwa na kupungua kwa shughuli ya α-galactosidase, enzyme ya lysosome, ambayo inasababisha ugonjwa wa glycosphingolipids. Kwa hiyo, mafuta hujilimbikiza zaidi katika seli na huingilia kati na kazi yao ya kawaida. Kama sheria, wanakabiliwa na mwisho wa seli za misuli ya mishipa ya damu, mafigo, moyo, mfumo mkuu wa neva, kamba.
Ugonjwa wa Fabry ni aina ya urithi
Ugonjwa huu unachukuliwa kuwa umeathiriwa na urithi wa aina ya X. Hiyo ni, ugonjwa wa Fabry hupitishwa tu kwenye chromosomes X. Wanawake wana mbili, na kwa hiyo upungufu unaweza kurithi na mwana na binti wote. Uwezekano wa mtoto mwenye kupotoka kwa maumbile katika kesi hii ni 50%. Kwa wanaume, kuna moja tu ya chromosome ya X, na kama inabadilishwa, ugonjwa wa Anderson Fabry utatambuliwa katika binti zao na uwezekano wa 100%.
Ugonjwa wa Fabry - husababisha
Hii ni ugonjwa wa maumbile, na kwa hiyo sababu kuu ya kuonekana kwake ni mabadiliko ya mutational katika jeni za GLA - zinazohusika na encoding ya enzyme. Kwa mujibu wa takwimu na matokeo ya tafiti nyingi za matibabu, ugonjwa wa kukusanya lysosomal Fabry ni urithi katika 95% ya kesi, lakini kuna tofauti. 5% ya wagonjwa "walipata" uchunguzi katika hatua za mwanzo za malezi ya kijivu. Hii ilikuwa kutokana na mabadiliko ya random.
Ugonjwa wa Fabry - dalili
Ishara za ugonjwa huo katika viumbe tofauti zinajidhihirisha kwa njia yao wenyewe:
- Wanaume. Katika wawakilishi wa ngono kali, ugonjwa wa Anderson-Fabry, kama sheria, huanza kujionyesha kutoka utoto. Ishara ya kwanza: maumivu na kuchomwa katika mwisho. Wengine wagonjwa wanalalamika juu ya kuonekana kwa upele mkali, ambao kwa mara nyingi hufunika eneo hilo kutoka kwa kitovu hadi kwa magoti. Kama ugonjwa unaendelea polepole, dalili kubwa - usumbufu wa tumbo, kupigia masikio , kushawishi mara kwa mara kwa ugonjwa wa kifua, nyuma na maumivu ya pamoja - huonekana tu kwa miaka 35 hadi 40.
- Wanawake. Katika mwili wa kike, ugonjwa huu unaonyesha maonyesho mbalimbali ya kliniki. Wakati wagonjwa wengine hawajui shida yao, wengine wanakabiliwa na ugonjwa wa dystrophy, uchovu, matatizo ya moyo, mishipa ya damu, matatizo ya utumbo, ugonjwa wa figo, uharibifu wa jicho, matatizo ya neva.
- Watoto. Ingawa mara nyingi dalili za kwanza za ugonjwa huonekana mapema, ugonjwa wa Fabry kwa watoto mara nyingi huenda haujulikani na huendelea wakati wa kufahamu. Ishara za mwanzo ni maumivu na angiokeratomas, ambazo huwa ziko nyuma ya masikio na hupuuzwa na wataalamu. Maonyesho mengine ya ugonjwa kwa wagonjwa wadogo: kichefuchefu na kutapika, kizunguzungu, maumivu ya kichwa, homa.
Ugonjwa wa Fabry - utambuzi
Malalamiko ya mgonjwa tu ni ya kutosha kwa mtaalamu. Kuamua magonjwa ya Fabry, vipimo vinapaswa kuchukuliwa. Shughuli ya α-galactosidase inaweza kuonekana katika plasma, leukocytes, mkojo, maji ya machozi. Utambuzi tofauti lazima lazima uzingatiwe kwa kuzingatia tangaa ya hemorrhagic telangaectasia.
Tiba ya ugonjwa - tiba
Tangu mwanzo wa miaka ya 2000, madaktari wamekuwa wakitumia tiba mbadala katika kupambana na ugonjwa wa Fabry. Madawa maarufu zaidi ni Replagal na Fabrazim. Madawa yote haya hutumiwa kwa njia ya ndani. Ufanisi wa madawa ya kulevya ni sawa - hupunguza maumivu, utulivu wa figo na kuzuia maendeleo ya upungufu wa figo au moyo usio na sugu.
Ugonjwa wa Fabry pia unaweza kuondokana na matibabu ya dalili. Ankonvulsants husaidia kupunguza maumivu:
- Diphenini;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Ikiwa wagonjwa wanaendeleza shida za figo, wao huagizwa inhibitors ACE na angiotensin II receptor blockers:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Ugonjwa wa Fabry - mapendekezo ya kliniki
Kupigana na shida hii ni mchakato mgumu na wa muda. Matokeo mazuri ya tiba ni kusubiri kwa wagonjwa wengine kwa wiki kadhaa, lakini ugonjwa wa Fabry, dalili na tiba zilizoelezwa hapo juu, zinaweza kuzuiwa. Ili kuzuia kuzaliwa kwa mtoto na jeni la mutated, wataalamu wanashauri kufanya uchunguzi wa kila siku, ambayo inajumuisha shughuli ya α-galactosidase katika seli za amniotic.