Chromosomes 21 ya Trisomy ni ndogo sana. Kwa mujibu wa takwimu za takwimu, kesi hiyo inazingatiwa 1 wakati wa kuzaliwa 600-800. Wakati huo huo, imeathibitishwa kwamba mzunguko wa maendeleo ya ugonjwa unaongezeka na ongezeko la umri wa mwanamke mwenye umri wa miaka.
Ni nini sababu za maendeleo ya chromosomes trisomy 21?
Ili kuelewa nini maana ya chromosomes trisomy 21, ni muhimu kujua sababu na sifa za ugonjwa huu. Hadi sasa, hakuna sababu maalum ya maendeleo ya ugonjwa. Wanasayansi wengi wanafikia hitimisho kwamba ugonjwa hutokea kama matokeo ya ushirikiano kati ya jeni ya mtu binafsi, ambayo hatimaye inaongoza kwenye malezi ya trisomy. Katika kesi hii, jeni za mtu binafsi zinafanya kazi zaidi. Kama matokeo ya kutofautiana kwa kuzingatiwa, maendeleo zaidi ya viumbe, hususan eneo la kisaikolojia, linavunjika. Ya jeni 400 zilizopo kwenye chromosomes 21, kazi nyingi hazijaanzishwa, ambayo inafanya kuwa vigumu kutambua sababu.
Ya pekee, labda, alisoma sababu ya hatari kwa maendeleo ya ugonjwa ni umri wa wazazi. Kwa hiyo, wakati wa utafiti, iligundua kwamba katika wanawake wa miaka 25 uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye Down Down ni 1/1250, na umri wa miaka 35 - 1/400, na kwa miaka 45 1 kati ya 30 watoto waliozaliwa ana ugonjwa huu. Wakati huo huo, uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye ugonjwa huu kwa wazazi wenye ugonjwa huo ni 100%. Hata hivyo, kama mtoto mmoja aliye na ugonjwa wa Down alizaliwa katika wazazi wenye afya, uwezekano wa kuwa na mtoto wa pili mwenye ugonjwa huo ni 1%.
Je, ni ugonjwa uliopatikana?
Ili kuondokana na hali isiyo ya kawaida na tukio la chromosomes trisomy 21 katika wanawake wajawazito, uchunguzi kinachojulikana hufanyika katika trimester ya kwanza ya mimba kila aliona. Wakati huo huo, pia ulifanya uchunguzi ili kuondoa trisomy kwa chromosomes 13 na 18. Kwa kufanya hivyo, sampuli ya damu hufanyika katika kipindi cha wiki 10-13. Sampuli iliyochukuliwa ya biomaterial imewekwa kwenye vifaa maalum, kwa njia ambayo uwepo wa ugonjwa hutambuliwa.
Kwa uchunguzi wa trisomy 21, kwa matokeo sahihi, viashiria vya kawaida, pamoja na mambo ya kawaida kama vile umri, uzito, idadi ya fetusi, uwepo au kutokuwepo kwa tabia mbaya, nk ni kuzingatiwa.Kwa baada ya kufanya utafiti kamili na kuhesabu hatari ya kuendeleza trisomy. kushauriana na mzazi wa wanawake.
Hata hivyo, tu matokeo ya utafiti huu hawezi kutumika kama vigezo kuu vya kupima ugonjwa wa Chini. Matokeo ya uchunguzi ni dalili ya uchunguzi zaidi wa fetusi kwa kutumia mbinu zisizo za kawaida. Ikiwa kuna hatari kubwa ya kuendeleza ugonjwa, kamba ya chorion hufanyika mara nyingi, pamoja na amniocentesis na uchunguzi wa maumbile wa nyenzo zilizokusanywa.
Ni nani na uchunguzi unaotolewa nani?
- umri wa mwanamke mjamzito ni miaka 35 na zaidi;
- uwepo katika anamnesis ya matatizo makubwa, pamoja na mimba zisizoelezwa;
- matukio ya chromosomal, pamoja na uharibifu wa kuzaliwa katika mimba za awali;
- kuwepo katika familia ya magonjwa ya uzazi wa uzazi;
- magonjwa ya kuambukiza mbalimbali, mionzi ya mionzi, pamoja na mapokezi katika hatua za mwanzo za mimba ya madawa ya kulevya na athari za tete.