Hatari ya trisomy 21

Kila mtu anajua shida ya Down , lakini si kila mtu anajua kwamba ugonjwa huu pia huitwa trisomy 21, kwani ni katika jozi hizi za chromosomes ambazo seli za ziada zinaonekana. Huu ni ugonjwa wa chromosomal kawaida, hivyo umejifunza kikamilifu na wanasayansi.

Hatari ya kuonekana kwa trisomy 21 jozi ya chromosomes katika fetus ni kwa wanawake wote. Alikuwa na kesi 1 kwa mimba 800. Inaongezeka kama mama mwenye kutarajia ana umri wa chini ya miaka 18, au zaidi ya umri wa miaka 35, na pia kama familia ina kesi ya kuzaliwa kwa watoto wenye upungufu katika ngazi ya jeni.

Ili kuchunguza upungufu huu, inashauriwa kuchukua jaribio la pamoja linalojumuisha mtihani wa damu na ultrasound. Matokeo ni uamuzi wa uwezekano wa trisomy 21 katika mtoto bado tumboni. Lakini si mara zote inawezekana kuelewa habari iliyotolewa na maabara, kwa hiyo ni muhimu kwenda kwa daktari, ambayo mara nyingi haifai kufanya mara moja.

Ili usijitendee mwenyewe na nadhani na hisia, kutoka kwa makala hii utajifunza nini hatari ya msingi na ya mtu binafsi ya trisomy 21 inamaanisha na jinsi ya kufafanua maana zao.

Hatari ya msingi ya trisomy 21

Chini ya hatari ya msingi ya ugonjwa wa Down, uwiano unaoonyesha idadi ya mama wanaotarajia wenye vigezo sawa hukutana na kesi moja ya shida hii ina maana. Hiyo ni, kama kiashiria ni 1: 2345, inamaanisha kwamba ugonjwa huu hutokea kwa mwanamke mmoja kati ya 2345. Kipimo hiki kinaongezeka, kulingana na umri: 20-24 - zaidi ya 1: 1500, kutoka miaka 24 hadi 30 - hadi 1 : 1000, kutoka 35 hadi 40 - 1: 214, na baada ya 45 - 1:19.

Kiashiria hiki kinatokana na wanasayansi kwa kila umri, huchaguliwa na programu kwa msingi wa data juu ya umri wako na wakati halisi wa ujauzito.

Hatari ya mtu binafsi ya trisomy 21

Ili kupata kiashiria hiki, data ya ultrasound iliyochukuliwa wakati wa wiki 11-13 za ujauzito (hasa ukubwa wa eneo la collar katika mtoto ni muhimu), uchambuzi wa biochemical wa damu na data ya mtu binafsi ya mwanamke (magonjwa yanayodumu, tabia mbaya, rangi, uzito na idadi ya fetusi).

Ikiwa trisomy 21 iko juu ya kizingiti cha kukata (hatari ya msingi), basi mwanamke huyu ana juu (au labda wanaandika "kuongezeka" hatari. Kwa mfano: hatari ya msingi ni 1: 500, basi matokeo 1: 450 inachukuliwa kuwa ya juu. Katika kesi hiyo, wanatumwa kwa mashauriano ya genetics ikifuatiwa na utambuzi wa uvamizi (kupigwa).

Ikiwa trisomy 21 iko chini ya kizingiti cha cutoff, basi katika kesi hii, hatari ya chini ya ugonjwa huu. Kwa matokeo sahihi zaidi, inashauriwa kufanya uchunguzi wa pili, unaofanywa kwa wiki 16-18.

Hata baada ya kupata matokeo mabaya, usipaswi kuacha. Ni bora, ikiwa wakati unaruhusu, kurekebisha vipimo na si kupoteza moyo.