Ugonjwa wa marfan ni ugonjwa wa nadra sana. Kwa mujibu wa takwimu, ugonjwa huu hutokea kwa mtu 1 kati ya 5,000. Mara nyingi, ugonjwa huu ni urithi. Katika asilimia 75 ya kesi, wazazi hutumikia gene ya mutated kwa watoto wao.
Sababu za ugonjwa wa Marfan ziko katika mutation wa jeni inayohusika na awali ya fibrilini. Ni dutu hii ni protini muhimu ya mwili, inayohusika na mkataba na elasticity ya tishu zinazohusiana.
Inafafanuliwa na mabadiliko ya pathological ya Marfan syndrome katika mfumo wa moyo, mishipa na mfumo wa musculoskeletal. Ukosefu mkubwa ni katika matatizo ya collagen na huathiri nyuzi za plastiki za tishu zinazohusiana.
Ishara na dalili za ugonjwa huo
Ugonjwa wa Marfan, ishara ambazo zinaonyeshwa kwa njia tofauti, huendelea hasa na kuzeeka na kuzeeka kwa mtu. Kama kwa mifupa ya mgonjwa, ina sifa zifuatazo:
- ukuaji wa juu;
- mifupa rahisi na nyembamba;
- Mikono yenye ugonjwa wa Marfan, kama miguu, ina vidole vingi vingi;
- uso mwembamba mrefu;
- mara nyingi meno zisizo sawa;
- Iliyotokana na sternum iliyoshirikiwa;
- usaidizi;
- miguu ya gorofa .
Wagonjwa wengi wenye ugonjwa huu wanakabiliwa na myopia, cataracts au glaucoma. Kutokana na kasoro katika tishu zinazojumuisha, mara nyingi watu wanakabiliwa na magonjwa makubwa ya moyo. Wakati mwingine husababisha kifo cha ghafla. Wakati ugonjwa wa Marfan hupatikana, moyo wa mgonjwa ni pigo. Kuna palpitations na upungufu wa pumzi.
Watu walio na ugonjwa wa Marfan wana udhaifu au kupungua kwa miguu. Mara nyingi huwa na mimea ya nguruwe au ya asili, matatizo fulani na kupumua katika ndoto. Hatari ya kansa ya mapafu huongezeka sana.
Dalili Marfan, dalili zake ambazo ni tofauti sana, hupunguza uhai wa mgonjwa kwa miaka 40-45.
Uainishaji wa ugonjwa huo
Katika mazoezi ya matibabu, ni desturi ya kutofautisha aina kadhaa za syndrome ya Marfan:
- alielezea;
- ilifutwa.
Kiwango cha ukali kinaweza kuwa kali au kali.
Kuhusu hali ya ugonjwa huo, inaweza kuwa imara au maendeleo.
Hatua za kugundua
Awali, uchunguzi wa ugonjwa wa Marfan unategemea uchambuzi wa pedigrees ya mgonjwa. Hali ya neuropsychological na kimwili ya mtu pia imejifunza. Maelewano na uwiano wa sehemu za mwili wa kila mtu hupitiwa.
Kama kanuni, kwa ajili ya uchunguzi ni muhimu kuwa na angalau moja ya dalili kuu kuu ya ugonjwa huo:
- arachnodactyly;
- kuondokana na lens ya jicho;
- kyphoscoliosis;
- aneurysm ya aortic;
- uharibifu wa sternum.
Bado lazima kuna angalau ishara mbili za ziada:
- kupungua kwa valve ya mitral ;
- myopia;
- ukuaji wa juu;
- pneumothorax;
- miguu ya gorofa;
- hypermobility ya viungo;
- stria.
Mara nyingi, utambuzi wa ugonjwa huu hauna kusababisha matatizo. Hata hivyo, katika 10% ya matukio ya ziada ya njia za kazi za uchunguzi wa X-ray zinatajwa. Ugonjwa wa Marfan, utambuzi wa ambayo ni sahihi kabisa, wakati mwingine unaweza kuchanganyikiwa na ugonjwa huo - ugonjwa wa Lois-Datz. Njia za matibabu ya magonjwa ni tofauti, kwa hiyo ni muhimu sana sio kuchukua syndrome moja baada ya mwingine.
Chaguzi za Matibabu
Kwa ugonjwa sahihi, mgonjwa atapaswa kutembelea wataalam fulani:
- cardiologist;
- mifupa;
- kizazi;
- ophthalmologist.
Ugonjwa wa Marfan haujibu kwa matibabu yoyote. Hii inatokana na ukweli kwamba wanasayansi hawajajifunza jinsi ya kubadilisha jeni za mutated. Hata hivyo, kuna idadi tofauti ya tiba ambayo inaweza lengo la kuboresha utendaji na hali ya chombo fulani na kuzuia matatizo.
Ni muhimu kuzingatia chakula sahihi, kuchukua vitamini na kwa ujumla kusababisha maisha ya afya. Matatizo ya Marfan, ambayo matibabu yake ni ya kutosha, inahitaji mgonjwa kufanya mazoezi ya mazoezi ya kimwili aerobic. Hata hivyo, mzigo unapaswa kuwa mpole na usawa.