Kwa mara ya kwanza dhana ya ugonjwa wa Petrushka ilianzishwa mwaka wa 1965 na Harry Angelmann, ambaye baadaye ugonjwa huu ulitajwa. Mzunguko wa ugonjwa huo ni watoto 1 hadi 20,000 na huambukizwa kizazi. Ugonjwa huo hupatikana katika umri wa miaka 3-7 na mara nyingi zaidi kwa wavulana.
Upungufu wa Petrushka - ni nini?
Ugonjwa huu huitwa "furaha ya doll syndrome", "laughing doll" au "syndrome ya puppet". Ugonjwa wa Petrushka ni ugonjwa wa nadharia isiyo na nadra, ambayo inaelewa kuchelewa kwa maendeleo ya uwezo wa kimwili na wa kiakili. Kuanzisha ulemavu na ugonjwa wa Angelman inawezekana ukitumia uchunguzi na kufundisha uhitimisho wa maumbile. Sababu ya kutokuwepo kwa jeni kadhaa ya kromosomu ya 15, kama sheria, inapaswa kutumiwa katika genotype ya uzazi. Katika wanawake kama huo, nafasi ya kuvumilia mtoto mwenye afya ni ndogo sana, ikiwa mwanamke huteseka na ugonjwa huu - katika 98% ya kesi mtoto mmoja anaonekana.
Utambuzi wa ugonjwa wa malaika hufanyika ikiwa mtoto hupungua katika shughuli za misuli na motility isiyosababisha motor. Kwa bahati mbaya, watu wenye ugonjwa huo hawana nafasi ya kupona kabisa, zaidi ya chromosome ya 15 inathiriwa - nafasi ndogo ya kuponywa. Inajulikana kuwa ugonjwa huo sio urithi tu, bali pia umeonyesha nguvu zaidi na nyepesi kuliko ile ya mama.
Syndrome ya Parsley - Dalili
Ugonjwa huu unahusishwa na:
- kicheko na furaha kwa sababu yoyote;
- ishara ya machafuko;
- hotuba ngumu au kukosa;
- usumbufu wa usawa;
- kupungua kwa uzito;
- maambukizi;
- usumbufu wa usingizi;
- strabismus (strabismus);
- kuvuruga;
- salivation ya kuvutia;
- kuanguka nje ya ulimi;
- kiu cha muda mrefu.
Dalili katika wagonjwa wazima ni kupunguza zaidi ya miaka. Kwa watu wazima, wanakabiliwa na dalili za baadhi, kama vile uharibifu usio na usingizi na usingizi wa usingizi , na baadhi yanaweza kuwa mbaya zaidi, kwa mfano, scoliosis. Kwa umri, matatizo ya uzito yanaweza kuanza. Katika wasichana wenye ugonjwa huu, wakati wa ujauzito, ambao hutokea wakati wa kawaida, kunaweza kuongezeka kwa kukamata.
Ugonjwa wa Angelman kwa watoto - dalili
Ishara za kwanza za ugonjwa wa parsley huonekana tayari katika miezi ya kwanza ya maendeleo.
- Katika matatizo na kulisha, kulala, kupunguza kasi ya kupata uzito. Uhitaji wa kulala unaweza kupungua, na utawala wa kawaida hauwezi kuanzishwa kwa muda mrefu.
- Katika umri wa shule kutakuwa na matatizo ya kusoma na mtazamo, shida na mkusanyiko wa tahadhari.
- Kuhusisha na kujifunza kunaweza kujumuisha kuathiriwa, matatizo ya hotuba na matatizo ya kuratibu.
- Kwa sababu ya mguu juu ya miguu ngumu, wagonjwa wanaitwa "puppets", pia wana sifa ya scoliosis na, ya kutisha zaidi, kifafa ni kuzingatiwa katika 80% ya wagonjwa.
Magonjwa "Parsley Syndrome" - wangapi wanaishi?
Matarajio ya maisha ya wagonjwa wenye ugonjwa wa "Petrushka syndrome" ni wastani, miaka 35-40. Watu ambao wamepata ulemavu, lakini ambao walitumia matibabu sahihi kwa muda wote, wanaweza kuishi muda mrefu. Kwa sasa, hakuna njia za kutibu kamili, lakini kuna mipango maalum ambayo inaweza kuboresha ubora wa maisha ya wagonjwa.
Angelman syndrome - matibabu
Ni muhimu kukumbuka kuwa jambo muhimu zaidi kwa watoto wenye ugonjwa huo ni hali ya upendo na upendo nyumbani, usisahau kuhusu mitihani ya kawaida na uzingatizi wa hali zote za tiba ya matibabu. Kwa kipindi cha muda, mbinu mpya za kutibu syndrome ya Anghelman zinaendelea. Mipango maalum hii hufanyika kwa kila mgonjwa mmoja kwa dalili tofauti, lakini kuna njia kuu nne:
- Anticonvulsants kwa ajili ya matibabu ya kifafa, ambayo itapunguza hatari ya kukamata mara kwa mara na kupunguza matokeo.
- Mazoezi ya kimwili kwa ajili ya maendeleo ya ujuzi mdogo wa magari na aina nyingine za shughuli za magari.
- Lugha ya ishara ni bora kuanza kujifunza tangu umri mdogo, kujifunza namna hii ya mawasiliano itakusaidia kuziba na kushirikiana kwa haraka, iwezekanavyo katika kesi hii.
- Tiba ya tabia ni muhimu ili kuondokana na uhaba usiozidi na kuongeza ongezeko.