Magonjwa ya urithi

Magonjwa ya urithi ni magonjwa, kuonekana na maendeleo ambayo yanahusishwa na matatizo magumu katika vifaa vya urithi wa seli zinazotumiwa kupitia gametes (seli za kuzaa). Tukio la magonjwa hayo husababishwa na kuharibika katika taratibu za uhifadhi, uuzaji na uhamisho wa habari za maumbile.

Sababu za magonjwa ya urithi

Katika moyo wa magonjwa ya kikundi hiki ni uongo wa mabadiliko ya jeni. Wanaweza kuonekana katika mtoto mara baada ya kuzaliwa, lakini wanaweza kuonekana kwa mtu mzima baada ya muda mrefu.

Kuonekana kwa magonjwa ya urithi unaweza kuhusishwa tu kwa sababu tatu:

1. Ugonjwa wa Chromosome. Hii ni kuongeza ya chromosome ya ziada au kupoteza moja ya 46.
2. Mabadiliko katika muundo wa chromosomes. Magonjwa husababisha mabadiliko katika seli za ngono za wazazi.
3. Mabadiliko ya Gene. Magonjwa hutokea kutokana na mabadiliko ya jeni mbili za mtu binafsi, na kwa sababu ya kuvuruga kwa magumu ya jeni.

Mabadiliko ya gani yanatokana na urithi wa urithi, lakini udhihirisho wao unategemea ushawishi wa mazingira ya nje. Ndiyo maana sababu za ugonjwa huo uliorithi, kama ugonjwa wa kisukari au shinikizo la damu, pamoja na mabadiliko, pia ni utapiamlo, matatizo ya neva ya muda mrefu, fetma na shida ya akili.

Aina ya magonjwa ya urithi

Uainishaji wa magonjwa hayo ni karibu na sababu za tukio lao. Aina ya magonjwa ya urithi ni:

• magonjwa ya maumbile - hutokea kama matokeo ya uharibifu wa DNA kwenye ngazi ya jeni;
• magonjwa ya chromosomal - yanahusishwa na uharibifu tata wa idadi ya chromosomes au kwa uharibifu wao;
• magonjwa yenye urithi wa urithi.

Njia za kuamua magonjwa ya urithi

Kwa matibabu ya ubora, haitoshi kujua aina gani ya magonjwa ya kibinadamu ya urithi, ni muhimu kutambua kwa wakati au uwezekano wa tukio lao. Kwa kufanya hivyo, wanasayansi hutumia mbinu kadhaa:

1. Uzazi. Kwa msaada wa kujifunza kizazi cha mtu, inawezekana kutambua sifa za urithi wa ishara za kawaida na za patholojia za viumbe.
2. Mapacha. Uchunguzi huo wa magonjwa ya urithi ni utafiti wa kufanana na tofauti ya mapacha kwa kufunua ushawishi wa mazingira na urithi juu ya maendeleo ya magonjwa mbalimbali ya maumbile.
3. Cytogenetic. Uchunguzi wa muundo wa chromosomes kwa wagonjwa na watu wenye afya.
4. Njia ya biochemical. Kuchunguza upekee wa kimetaboliki ya binadamu .

Aidha, karibu wanawake wote wakati wa ujauzito wanapata ultrasound. Inaruhusu msingi wa fetusi kuchunguza uharibifu wa kuzaliwa na kuanza kwa trimester ya kwanza na pia kudhani kuwa mtoto ana magonjwa ya urithi wa mfumo wa neva au magonjwa ya chromosomal.

Kupimzika kwa magonjwa ya urithi

Hata hivi karibuni, hata wanasayansi hawakujua nini uwezekano wa kutibu magonjwa ya urithi. Lakini utafiti wa pathogenesis kuruhusiwa kupata njia ya kutibu aina fulani ya magonjwa. Kwa mfano, kasoro za moyo zinaweza kupona kwa ufanisi kwa upasuaji leo.

Magonjwa mengi ya maumbile, kwa bahati mbaya, hayaelewi kikamilifu. Kwa hiyo, katika dawa za kisasa, umuhimu mkubwa hutolewa kwa kuzuia magonjwa ya urithi.

Njia za kuzuia tukio la magonjwa hayo ni pamoja na kupanga mipango ya kuzaa na kuachwa kwa kuzaa wakati wa hatari kubwa ya ugonjwa wa kuzaliwa, ukomeshaji wa ujauzito na uwezekano mkubwa wa ugonjwa wa fetasi, na marekebisho ya udhihirisho wa genotypes ya pathological.