Hemophilia ni moja ya magonjwa makubwa zaidi ya urithi, maendeleo ambayo yanahusishwa na jinsia. Hiyo ni, wasichana ni wachukuaji wa jeni lisilofaa, lakini ugonjwa huo unajitokeza tu kwa wavulana. Ugonjwa husababishwa na upungufu wa maumbile wa vipengele vya plasma ambavyo huhakikisha damu ya coagulability. Licha ya ukweli kwamba inajulikana kwa muda mrefu, jina "ugonjwa wa hemophilia" lilipatikana tu katika karne ya 19.
Kuna aina kadhaa za hemophilia:
- hemophilia A (HA, hemophilia ya kawaida);
- hemophilia B (GV, ugonjwa wa Kristo);
- hemophilia C (HS).
Sababu za hemophilia
Urithi wa hemophilia A na B hutokea, kama ilivyoelezwa tayari, kwenye mstari wa kike, kwani wanaume wanaosumbuliwa na ugonjwa huu mara nyingi hawaishi kwa umri wa uzazi. Hata hivyo, katika miaka ya hivi karibuni maendeleo mazuri yamebainishwa katika matibabu, ambayo inaruhusu kuongeza muda wa maisha ya wagonjwa. Mbali na athari nzuri, hii pia ilisababisha matokeo mabaya - ongezeko la kuongezeka kwa idadi ya wagonjwa duniani kote. Asilimia kuu ya magonjwa (zaidi ya 80%) inahusu maumbile, yaani, kurithi kutoka kwa wazazi, kesi zilizobaki - mabadiliko ya kawaida ya jeni. Na matukio mengi ya hemophilia ya mama ya mama yaliyotokana na jeni la baba. Na baba mkubwa, juu ya uwezekano wa mabadiliko hayo. Wana wa wanaume wanaosumbuliwa na hemophilia ni afya, binti ni wasimamizi wa ugonjwa huo na huwapa watoto wao. Uwezekano wa kuzalisha mwana mgonjwa katika wahamiaji wa kike ni 50%. Katika hali mbaya, kuna ugonjwa wa kawaida kwa wanawake. Kama sheria, hii hutokea wakati binti anazaliwa kwa mgonjwa na hemophilia ya baba na mama carrier wa ugonjwa huo.
Hemophilia C inamiliki na watoto wa jinsia zote, na wanaume na wanawake wanaathiriwa na aina hii ya ugonjwa.
Yoyote ya aina ya hemophilia (hereditary au kwa hiari), baada ya kuonekana mara moja katika familia, baadaye itakuwa kurithi.
Utambuzi wa hemophilia
Kuna daraja kadhaa za ukali wa ugonjwa huo: kali (na kali sana), ya ukali wa kati, mpole na siri (kufuta au latent). Kwa hiyo, juu ya ukali wa hemophilia, zaidi ya dalili hutambulika, kutokwa na damu mara nyingi huonekana mara nyingi. Kwa hiyo, katika hali mbaya kuna kutokwa na damu bila kujisikia moja kwa moja na majeraha yoyote.
Ugonjwa huo unaweza kujionyesha bila kujali umri. Wakati mwingine dalili za kwanza zinaweza kuonekana tayari katika kipindi cha mtoto mchanga (kutokwa damu kutoka jeraha la mzunguko, kupunguzwa kwa damu, nk). Lakini mara nyingi, hemophilia huonyesha baada ya mwaka wa kwanza wa maisha, wakati watoto wanaanza kutembea na hatari ya kuongezeka kwa kuumia.
Dalili za kawaida za hemophilia ni:
- mara kwa mara na kupungua kwa damu;
- hemomasi nyingi, za muda mrefu zinazoweza kupatikana;
- damu ya muda mrefu kutoka kwenye ufizi, utando wa pua na mdomo, mara nyingi matumbo, figo, nk. Na wanaweza kuletwa kwa uharibifu wowote wa matibabu;
- hemarthroses (hemorrhages katika cavity pamoja);
- husababishwa katika tishu za mfupa kusababisha uharibifu wa mifupa na necrosis aseptic.
Katika kesi hiyo, kutokwa na damu huanza mara baada ya kuumia, lakini baada ya muda (wakati mwingine zaidi ya masaa 8-12). Hii inafafanuliwa na ukweli kwamba damu inaacha na sahani, na kwa hemophilia, idadi yao inabakia katika mipaka ya kawaida.
Tambua hemophilia na vipimo mbalimbali vya maabara vinavyoamua wakati wa kuchanganya na idadi ya mambo ya kupambana na hemophiliki. Ni muhimu kutofautisha kati ya ugonjwa wa hemophilia na von Willebrand, purpura ya thrombocytopenic, na Glanzmann thrombastenia.
Hemophilia kwa watoto: matibabu
Kwanza, mtoto anachunguzwa na daktari wa watoto, daktari wa meno, hematologist, mtaalamu wa meno, ikiwezekana uchunguzi wa maumbile na ushauri wa mwanasaikolojia. Wataalamu wote huratibu vitendo vyao kwa ajili ya maandalizi ya mpango wa matibabu ya mtu binafsi, kulingana na aina na ukali wa ugonjwa huo.
Kanuni kuu ya matibabu ya hemophilia ni tiba ya mbadala. Wagonjwa wanajitayarisha maandalizi ya kupambana na hemophilic ya aina mbalimbali, damu iliyopangwa tayari iliyoandaliwa au uhamisho wa moja kwa moja kutoka kwa jamaa (pamoja na HA).
Mbinu kuu tatu za tiba hutumiwa: kwa matibabu (kwa kutokwa damu), matibabu ya nyumbani na kuzuia hemophilia. Na mwisho wao ni maendeleo zaidi na muhimu.
Kwa kuwa ugonjwa huo hauwezi kuambukizwa, kanuni za maisha ya wagonjwa wenye hemophilia hupunguzwa ili kuzuia majeraha, usajili wa wageni wa lazima na tiba ya wakati, kiini cha ambayo ni kudumisha kipungufu cha damu kwa kiwango cha chini ya asilimia 5 ya kawaida. Hii inepuka kuzuia damu katika tishu na viungo vya misuli. Wazazi wanapaswa kujua ya pekee ya kuwajali watoto wagonjwa, mbinu za msingi za misaada ya kwanza, nk.