Down Syndrome ni moja ya matatizo ya kawaida ya maumbile. Inatokea hata katika hatua ya uundaji wa oocyte au manii au wakati wa fusion yao wakati wa mbolea. Aidha, mtoto ana chromosome ya ziada ya 21 na matokeo yake, katika seli za mwili hazi 46, kama inavyotarajiwa, lakini 47 chromosomes.
Jinsi ya kutambua ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito?
Kuna njia kadhaa za kutambua syndrome ya chini wakati wa ujauzito. Miongoni mwao - mbinu zisizo za kawaida, ultrasound, uchunguzi wa ujauzito . Kwa kweli, Down Down's syndrome inaweza kupatikana katika fetus tu kwa msaada wa mbinu zisizoathirika:
- bioponic biopsy katika wiki 10-12 - matokeo ni kupatikana baada ya siku chache. Hata hivyo, utaratibu ni hatari kwa sababu inaweza kusababisha kuharibika kwa papo hapo kwa asilimia 3 ya kesi;
- placentocentosis katika wiki 13-18 - matokeo utaambiwa baada ya siku chache. Hatari ya matatizo ni sawa - 3-4% ya matukio ya mwisho katika utoaji wa mimba ya kutofautiana;
- amniocentesis katika wiki 17-22 - katika kesi hii hatari ya kuharibika kwa mimba ni kuhusu 0.5%;
- Cordocentesis katika wiki 21-23 - 1-2% ya kesi huchukua mimba.
Ikiwa wakati wa maambukizi uwepo wa ugonjwa wa Down unaonekana, inawezekana kumaliza mimba kwa wiki hadi 22.
Bila shaka, hatari ya kupoteza kwa njia isiyo ya kawaida - malipo mabaya sana ya uhalali, hasa ikiwa inageuka kuwa mtoto alikuwa sawa. Kwa hiyo, sio wote hutatuliwa kwa ufanisi kama huo. Kwa kiwango fulani cha uwezekano, syndrome ya Down inaweza kuhukumiwa na matokeo ya utafiti wa ultrasound.
Ultrasound ya fetus na Down Down syndrome
Dalili za ugonjwa wa Down katika fetusi wakati wa ujauzito ni vigumu kuamua kwa msaada wa ultrasound, tangu utafiti huo inaruhusu kuamua kwa kiwango cha juu cha kuaminika tu dhahiri matatizo ya anatomical. Hata hivyo, kuna idadi ya alama ambazo daktari anaweza kudhani kwamba fetusi ina chromosome ya ziada. Na ikiwa katika mchakato wa kuchunguza fetus ina dalili za ugonjwa wa Down, utafiti wao kwa jumla itawezesha kuunganisha picha muhimu na kuhakikisha trisomy 21 kwa uwezekano fulani.
Hivyo, makala hizi ni pamoja na:
- kupanua nafasi ya collar (unene kubwa wa mara ya kizazi au mkusanyiko wa maji ya chini ya chini ya shingo ya fetasi). Kwa kawaida, parameter hii haipaswi kuzidi 2.5 mm kwa uchunguzi wa uke na 3mm kwa ajili ya uchunguzi kupitia ukuta wa tumbo. Utafiti huo unafanyika kwa wiki 10-13;
- urefu wa mifupa ya pua ya fetusi - imedhamiriwa katika trimester ya pili. Hypoplasia ya mifupa ya pua iko katika kila mtoto wa 2 mwenye ugonjwa wa Down;
- kibofu cha kibofu;
- kupunguzwa mfupa wa maxillary;
- tachycardia wastani (zaidi ya 170 beats kwa dakika);
- ukiukaji wa wimbi la wimbi la damu katikati ya duct.
Ikiwa umepata ishara moja au zaidi juu ya ultrasound, hii haina maana asilimia mia kuzaliwa kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Down. Unapendekezwa kupitia moja ya vipimo vya maabara ilivyoelezwa hapo juu, wakati mwanamke kupitia ukuta wa tumbo anachukua vifaa vya maumbile.
Ultrasound ni taarifa zaidi wakati wa wiki 12-14 - katika kipindi hiki mtaalamu anaweza kufahamu zaidi kiwango cha hatari na kusaidia kuchukua hatua muhimu zaidi.
Kuchunguza kwa ugonjwa wa Down - nakala
Njia nyingine ya kuchunguza ugonjwa wa Down katika ujauzito ni mtihani wa damu wa mwanamke mjamzito aliyechukuliwa kutoka mkojo. Uchambuzi wa wanawake wajawazito kwa ugonjwa wa Down unahusisha uamuzi wa mkusanyiko katika damu yake ya alfa-fetoproteins na hCG ya homoni.
Alfafetoprotein ni protini inayozalishwa na protini ya ini ya fetusi. Inaingia damu ya mwanamke kupitia maji ya amniotic. Na kiwango cha chini cha protini hii inaweza kuonyesha maendeleo ya syndrome ya Down. Ni vyema zaidi kufanya uchambuzi huu katika ujauzito wa wiki 16-18.