Je! Ni sababu gani za patholojia hizi na ni hatari gani ya kuwa na mtoto mwenye trisomy katika kromosomu ya 21 18 13 - hebu tujaribu kuifanya.
Pathophysiolojia ya Magonjwa
Matatizo ya kawaida ya jeni - trisomy juu ya 13, 18, au 21 chromosomes hutokea kama matokeo ya usambazaji sahihi wa vifaa vya jeni katika mchakato wa mgawanyiko wa seli. Kwa maneno mengine, fetusi hurithi kutoka kwa wazazi badala ya chromosomes mbili zilizowekwa, wakati nakala ya ziada ya chromosomes 13, 18 au 21 inapinga maendeleo ya kawaida ya kimwili na ya kimwili.
Kulingana na takwimu, trisomy kwenye chromosome ya 21 (Cider Down) hutokea mara nyingi zaidi kuliko trisomy kwenye chromosomes ya 13 na 18. Na matarajio ya maisha ya watoto waliozaliwa na syndromes ya Patau na Edwards, kama sheria, ni chini ya mwaka. Wakati wachukuzi wa nakala tatu za kromosomu ya 21 wanaishi hadi uzee.
Lakini kwa hali yoyote, watoto walio na matatizo mabaya hawawezi kuwa wanachama kamili wa jamii, tunaweza kusema kuwa wanateswa na upweke na mateso. Kwa hiyo, wanawake wajawazito ambao, baada ya kuchunguza uchunguzi wa biochemical, walipata hatari kubwa ya trisomy kwenye chromosome ya 13, 18, 21, pia wanachunguzwa. Ikiwa uchunguzi umehakikishiwa, wanaweza kuulizwa kumaliza mimba.
Trisomy 21 18 13: tafsiri ya uchambuzi
Hatari ya kuwa na mtoto mwenye trisomy ya 21, 18, au kromosomu 13 huongezeka kwa wakati na umri wa mama, lakini hii haiwezi kuachwa na wasichana wadogo. Ili kupunguza idadi ya watoto waliozaliwa na ugonjwa huu, wanasayansi wameanzisha mbinu za uchunguzi maalum ambazo huruhusu mtu kushutumu kuwa kitu kibaya wakati wa ujauzito.
Katika hatua ya kwanza ya uchunguzi, mama ya baadaye, madaktari wanapendekezwa sana kupitisha vipimo vya uchunguzi, hususan, mtihani unaoitwa mara tatu. Kutoka wiki 15-20, mwanamke hutoa mtihani wa damu, kulingana na kiwango gani cha kuamua: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG na inhibin-A. Mwisho ni sifa za maendeleo na hali ya fetusi.
Ili kuanzisha hatari ya trisomy kwenye chromosome ya 21, 18, 13, umri wa umri kulinganisha viashiria vilivyopatikana. Inajulikana kuwa wanawake wana hatari ya kuendeleza syndrome ya fetal Down:
- chini ya umri wa miaka 25 1: 1250;
- katika miaka 30 - 1: 1000;
- katika miaka 35 - 1: 400;
- katika miaka 40 - 1: 100;
- katika wanawake wajawazito zaidi ya miaka 45, hatari ya ugonjwa mara kwa mara huongezeka - 1 hadi 40.
Kwa mfano, ikiwa matokeo ya uchunguzi wa mwanamke mwenye umri wa miaka 38 ni 1:95, hii inaonyesha hatari iliyoongezeka na haja ya uchunguzi wa ziada. Kwa uchunguzi wa mwisho, mbinu kama vile biopsy chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis hutumiwa.
Utegemezi wa ongezeko la hatari ya kuwa na watoto wenye trisomy 13, 18, kulingana na umri wa mama, pia hutambuliwa, lakini haujulikani zaidi kuliko katika kesi ya trisomy 21. Katika asilimia 50, upungufu huo unaonekana wakati wa ultrasound. Kwa mtaalam mwenye ujuzi, si vigumu kuamua syndrome ya Edwards au Patau kwa sifa za sifa.
