Ugonjwa wa Gilbert (ugonjwa wa Gilbert, sugu ya familia isiyokuwa ya hemolytic, cholemia rahisi ya familia, hyperbilirubinemia ya kikatiba) ni ugonjwa wa urithi unaosababishwa na ugonjwa wa kizazi, unaosababishwa na mabadiliko ya jeni inayohusika na neutralizing bilirubin katika ini. Ugonjwa huo ulitajwa baada ya gastroenterologist Kifaransa Augustine Nicolas Gilbert, ambaye kwanza aliielezea mwaka wa 1901. Ugonjwa wa Gilbert hujidhihirisha kuwa ni kiwango cha juu cha bilirubini katika damu, jaundi na baadhi ya ishara maalum ambazo si hatari na hazihitaji matibabu ya haraka.
Dalili za Magonjwa ya Gilbert
Dalili kuu za ugonjwa huu ni pamoja na zifuatazo:
- Jaundice, wakati wa kwanza aliona uchafu wa icteric wa jicho la jicho (kutoka kwa karibu usiojulikana kutamka). Katika matukio ya kawaida, kunaweza kupungua kwa ngozi katika pembetatu ya nasolabial, mitende, vifungo.
- Bila shaka katika hypochondrium sahihi, katika hali nyingine, kunaweza kuongezeka kidogo katika ukubwa wa ini.
- Udhaifu mkubwa na uchovu.
- Katika baadhi ya matukio, kichefuchefu, matukio, magonjwa ya kinyesi, kuvumiliana na vyakula fulani vinaweza kutokea.
Sababu ya ugonjwa wa Gilbert ni upungufu katika ini ya enzyme maalum (glucuronyltransferase), ambayo inasababisha kubadilishana kwa bilirubini. Matokeo yake, hadi asilimia 30 tu ya kiasi cha kawaida cha rangi hii ya bile iliyokatishwa katika mwili, na ziada hujilimbikiza katika damu, na kusababisha dalili ya mara kwa mara ya ugonjwa huu - jaundi.
Utambuzi wa Magonjwa ya Gilbert
Uchunguzi wa ugonjwa wa Gilbert ni kawaida kulingana na vipimo vya damu:
- Ya jumla ya bilirubin katika syndrome ya Gilbert ni kati ya 21 hadi 51 μmol / l, lakini inaweza kuongezeka kwa 85-140 μmol / l chini ya ushawishi wa jitihada za kimwili au dhidi ya magonjwa mengine.
- Mfano na njaa. Inatafuta vipimo maalum (si vya kawaida) kwa ugonjwa wa Gilbert. Kutokana na kuongezeka kwa kufunga au kufuata ndani ya chakula cha chini cha kalori ya chini ya siku mbili , bilirubin katika kuongezeka kwa damu kwa 50-100%. Vipimo vya bilirubini hufanyika kwenye tumbo tupu kabla ya mtihani, na baada ya siku mbili.
- Mfano na phenobarbital. Wakati wa kuchukua phenobarbital, kiwango cha bilirubini katika matone ya damu kwa kasi.
Jinsi ya kuishi na ugonjwa wa Gilbert?
Ugonjwa huo hauonekani kuwa hatari na hauhitaji kawaida matibabu. Ingawa kiwango cha juu cha bilirubini katika damu kinaendelea katika maisha yote, lakini ngazi yake hatari haifikii ngazi hatari. Matokeo ya dalili ya Gilbert mara nyingi hupunguzwa na maonyesho ya nje na usumbufu mdogo, kwa hiyo, pamoja na kupumzika, matibabu hutumia tu matumizi ya hepatoprotectors ili kuboresha kazi ya ini. Na pia (katika hali ya kawaida, homa kali) hutumia madawa ya kulevya ambayo husaidia kuondoa rangi ya ziada kutoka kwa mwili.
Aidha, dalili za ugonjwa huo sio kudumu na wakati mwingi huweza hata kuwa haijulikani, kuongezeka kwa nguvu zaidi ya kimwili, matumizi ya pombe, njaa, baridi.
Jambo pekee ambalo linaweza kuwa hatari ni ugonjwa wa Gilbert - katika hali za kawaida, ikiwa serikali haiheshimiwa na matatizo ya kula, inachangia maendeleo ya kuvimba kwa njia ya biliary na cholelithiasis .
Na ni lazima ikumbukwe kwamba ugonjwa huu ni urithi, hivyo kama kuna historia ya mmoja wa wazazi, inashauriwa kuwasiliana na geneticist kabla ya kupanga mimba.