Magonjwa yanayotokana na sababu ya maumbile yanaonekana kuwa ya kawaida, lakini kwa muda mrefu mtu huishi, mara nyingi hutokea katika mazoezi ya matibabu.
Pathologies ya uzazi ni moja ya magumu zaidi katika matibabu, kwa sababu kwa kweli kabla ya madaktari inakuwa kazi ya kudanganya asili na kusahihisha makosa yake.
Ugonjwa wa Wilson-Konovalov ulielezwa mwaka wa 1912 na mwanasayansi wa kisayansi wa Kiingereza Samuel Wilson, ambaye alibainisha dalili kadhaa za hepato-cerebral dystonia, cirrhosis ya ini na kuziunganisha chini ya jina "upungufu wa kuzunguka lenticular."
Kiini cha ugonjwa huo ni ukweli kwamba mwili hujilimbikiza kiasi cha shaba, yaani, katika viungo vyake muhimu sana - ubongo na ini.
Kwa kiasi cha kawaida, shaba inashiriki katika malezi ya nyuzi za mishipa, mifupa, uzalishaji wa collagen na rangi ya melanini. Lakini wakati mchakato wa uondoaji wa shaba unavunjwa (na hii ni kiini cha shida ya ugonjwa), inaweza kuhatarisha maisha. Kwa kawaida, shaba inakumbishwa na chakula na inadhuru na bile, katika malezi ambayo ini inashiriki kikamilifu. Ikiwa ugonjwa huo haufanyiwiwa, basi utabiri huo haukufaa.
Uwezekano wa maendeleo ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov
Kati ya watu elfu 100 kwa jumla, madaktari hupata ugonjwa huu kwa tatu tu. Inaambukizwa kwa urahisi kwa njia ya kujitegemea, ambayo ina maana kwamba uwezekano wa maendeleo yake ni kwa watu hao ambao wazazi wote wawili wana kiini cha ATP7B mutant katika jozi ya 13 ya kromosomu. Genetics inakadiriwa kuwa jeni hii inakaribia 0.6% ya idadi ya watu duniani. Katika kundi maalum la watoto wenye hatari ambao wamezaliwa katika uhusiano wa karibu.
Dalili za ugonjwa wa Wilson-Konovalov
Ugonjwa unaweza kujionyesha wakati wa utoto au ujana kwa namna ya ugonjwa wa neva na kushindwa kwa ini.
Madaktari kutofautisha aina tatu za ugonjwa huo:
- ugonjwa huathiri tu ini;
- usumbufu huathiri shughuli tu ya mfumo mkuu wa neva;
- kwa aina ya mchanganyiko, kuna maonyesho ya aina zote mbili.
Pia katika ugonjwa kuna hatua mbili, hii ni aina ya incubation kipindi cha ugonjwa wa Wilson-Konovalov:
- latent - miaka 5-7;
- hatua ya maonyesho ya kliniki.
Kuna aina mbili za ugonjwa:
- papo hapo - katika 25% ghafla kuna jaundi, joto linaongezeka, kushindwa kwa ini;
- sugu - dalili ya polepole ya ugonjwa huo, ambayo hutokea katika miaka 8-16.
Wakati ugonjwa wa hepatic unatokea, dalili zifuatazo hutokea:
- damu ya damu;
- uchovu na udhaifu;
- kupungua kwa hamu ya kula na kazi;
- kinyesi cha kutokuwa na utulivu na kuzuia;
- maumivu machafu katika ini;
- kupiga;
- kuongezeka kwa joto la mwili;
- jaundi ;
- edema;
- kutokwa damu ndani ya tumbo na tumbo.
Katika kesi ya ukiukwaji wa mfumo mkuu wa neva, dalili zifuatazo hutokea:
- udhihirisho wa dalili na umri wa miaka 20;
- "Masky uso";
- salivation ya kuvutia;
- ugonjwa wa hotuba na uratibu wa harakati;
- tetemeko;
- athetosis;
- unyanyasaji - hali ya hasira na hofu.
Miongoni mwa ishara maalum za ugonjwa - kuundwa kwa pete ya kahawia kando ya kamba ya jicho.
Matatizo ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov
Matokeo ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov kwa kutokuwepo kwa matibabu ni kubwa. Kuna ukiukwaji katika viungo na mifumo mingi:
- ngozi - kuongezeka rangi, mashimo ya bluu kwenye misumari;
- mawe ya figo katika figo , uvimbe wa miguu;
- usumbufu wa moyo - rhythm;
- viungo - vinaathirika katika kesi 20-50%;
- mifupa - kuongezeka kwa udhaifu, fractures ni mara kwa mara;
- mfumo wa endocrine - kuchelewa kwa maendeleo ya ngono, wanaume wanaweza kuwa na ongezeko la tezi za mammary, wanawake wana shida na kuzaa kwa fetusi.
Utambuzi wa ugonjwa wa Wilson-Konovalov
Njia zifuatazo zinatumika kwa ajili ya uchunguzi:
- ukaguzi na taa ya fungu;
- uamuzi wa ngazi ya ceruloplasmin;
- uamuzi wa shaba katika mkojo wa kila siku na serum.
Matibabu ya ugonjwa wa Wilson-Konovalov
Matibabu inahusisha dawa zote mbili na hatua za chakula:
- kula na ugonjwa wa Wilson-Konovalov - meza ya namba 5 na upeo wa shaba hadi 1 mg kwa siku;
- dawa ya Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamini B6.