Ukosefu wa kawaida wa maumbile unaweza kupatikana wakati wa maendeleo ya intrauterine au mara baada ya kuzaliwa. Ugonjwa huo, ulioelezewa na Harry Klinefelter na Fuller Albright, ni ubaguzi. Ugonjwa huu mara nyingi hutokea kwa karibu miaka mingi.
Ugonjwa wa Klinefelter - ni nini?
Ngono ya mtoto imedhamiriwa na mchanganyiko wa chromosomes ya ngono. Katika ovules ni tu ya aina moja - X, kike. Spermatozoa inaweza kubeba chromosomes zote mbili, na za kiume - Y. Ikiwa yai hupandwa na gamete X, tunapata seti ya XX, na msichana atazaliwa. Wakati spermatozoon na jeni ya kiume inakuwa ya haraka zaidi, kuweka XY huundwa, na familia inatarajia kijana.
Katika baadhi ya matukio, chromosome ya X au Y inakiliwa (hadi mara 3) na marudio yake yanashirikishwa na mwenzi wa ngono. Mchanganyiko wa kawaida wa mchanganyiko ni XXY - Klinefelter syndrome na kuweka hivyo hupatikana kwa wavulana mara nyingi kuliko aina nyingine. Mchanganyiko unaozingatiwa ni wa asili kwa watoto pekee wanaume, wasichana waliwasilisha ugonjwa wa ugonjwa si wagonjwa.
Karyotype, tabia ya ugonjwa wa Klinefelter
Kila mtu ana seti ya chromosomes ya mtu binafsi, yenye jozi 23. Inaitwa karyotype. Jozi la mwisho (23) linawajibika kwa kazi za uzazi na sifa za ngono. Kwa mgonjwa mwenye ugonjwa wa Klinefelter, karyotype ni sifa na seti zifuatazo:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Kozi ya ugonjwa huo na ukali wa dalili zake hutegemea idadi ya vipengee vingi katika jozi 23. Ugonjwa wa Klinefelter na karyotypes, ikiwa ni pamoja na 49 chromosomes, huchukuliwa kama aina kubwa ya mutation. Bado kuna aina ya mosaic ya uharibifu, wakati baadhi ya seli zina kanuni za kawaida za maumbile (46, XY), na wachache tu wameharibiwa (47, XXY). Katika hali kama hiyo, ugonjwa huo unaambatana na ishara dhaifu na hupata kwa urahisi zaidi kuliko aina nyingine za ugonjwa huo.
Upepo wa ugonjwa wa Klinefelter
Ukiukaji ulioelezwa sio kawaida, hutolewa kwa idadi ya kiume katika asilimia 0.2 ya kesi. Ugonjwa wa Klinefelter hutokea kwa kijana mmoja kati ya watoto 500 wenye afya. Kutokana na kutambuliwa kwa muda mrefu ya ugonjwa, ugonjwa huu sio tu mabadiliko ya kawaida ya maumbile, lakini pia ni moja ya dysfunction ya kawaida ya endocrine kwa wanaume.
Ugonjwa wa Klinefelter - sababu za
Haijaanzishwa, kwa nini wavulana wengine wana chromosome ya ziada katika jozi la ngono. Kuna nadharia tu, ambazo zinaweza kusababisha ugonjwa wa Klinefelter - sababu ambazo zinatokana na kuchochea hali mbaya:
- maambukizi ya virusi;
- mimba mapema sana au mimba ;
- uhusiano wa damu kati ya baba na mama;
- mazingira magumu.
Ugonjwa wa Klinefelter sio urithi. Uwepo wa chromosomes moja au zaidi katika mshirika wa ngono katika hali nyingi husababishwa na uharibifu. Mgonjwa aliye na ugonjwa huu hawezi kuwa na warithi pamoja na mutation sawa ya maumbile. Chromosomu ya ziada inaweza kuwa na asili ya baba na ya uzazi, lakini kwa wanawake inapatikana mara nyingi (67% ya kesi).
Ugonjwa wa Klinefelter - dalili
Ugonjwa huu haujidhihirisha wakati wa maendeleo ya intrauterine na katika umri mdogo. Ugonjwa wa Klinefelter kwa watoto wachanga hauwezi kuiona, mtoto huwa na sifa za kimwili (ukubwa, uzito, kichwa cha mduara) na hutengenezwa kwa ufanisi. Dalili za kwanza za ugonjwa zinazingatiwa kutoka miaka 5 hadi 8, lakini ni vigumu sana kuchunguza na kushirikiana na mabadiliko ya jeni:
- uwezekano wa maambukizi ya virusi na bakteria;
- kamba kidogo katika maendeleo ya motor na hotuba;
- miguu ndefu (kwa kulinganisha na shina);
- kiuno cha juu;
- mabadiliko mkali na ya mara kwa mara;
- uchovu;
- Hushambulia kutokujali na kutojali;
- mwelekeo wa tabia ya kibinafsi.
Unapokua, ugonjwa wa Klinefelter pia unaendelea - ishara zinajulikana zaidi wakati wa ujana:
- mabega nyembamba sambamba na makali makubwa na misuli isiyoendelea;
- fetma;
- ukuaji wa nywele haitoshi juu ya uso na mwili;
- ukuaji wa juu kwa kulinganisha na wenzao;
- kupanua kwa tezi za mammary (gynecomastia);
- libido chini;
- kuondokana na ukuaji wa nywele za pubic;
- vidonda vidogo na uume (wakati mwingine).
Vipengele vingi vya juu katika karyotype, ugonjwa wa Klinefelter ulio wazi zaidi. Katika wavulana wenye chromosomes 2-3 duplicate katika jozi 23 kuna dalili za ziada:
- osteoporosis;
- deformation ya kifua;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- kasoro za moyo za kuzaliwa ;
- bite sahihi;
- astigmatism;
- ptosis ya kope;
- strabismus ;
- nystagmus;
- jasho kali la miguu na mitende;
- upungufu wa akili;
- hali ya manic-depression;
- IQ chini;
- deformation ya auricles;
- tabia ya ukatili;
- pua pana na gorofa na ncha iliyopinduliwa;
- kinywa kubwa;
- macho mbali mbali;
- uwepo wa neoplasms mbaya;
- maumivu ya kichwa na mashambulizi ya shinikizo la damu;
- kifafa ;
- cholelitiasis;
- kisukari mellitus;
- schizophrenia;
- upendeleo;
- upungufu;
- mishipa ya vurugu;
- kiwango cha kulevya, ulevi, ushoga.
Ugonjwa wa Klinefelter - mbinu za uchunguzi
Utafiti wa kiwango cha 2-hatua husaidia kutambua ugonjwa unaozingatiwa katika kipindi cha ujauzito wa maendeleo ya fetusi. Awamu zote mbili ni muhimu kama ugonjwa wa Klinefelter unashukiwa - utambuzi unapaswa kuhusisha mbinu zisizo na invasive. Mara nyingi, ugonjwa huu bado haujulikani kabla ya ujana, hivyo hupatikana tayari katika ujana au uzima.
Ugonjwa wa Klinefelter - utambuzi wa ujauzito
Hatua ya kwanza ya utafiti inahusisha uchambuzi wa damu ya damu ya mama ya baadaye, ambaye yupo wiki 11-13 ya ujauzito. Ikiwa maudhui yasiyo ya kawaida ya gonadotropini ya chorionic na plasma A yanapo katika maji ya kibaiolojia, mwanamke hujumuishwa katika kikundi cha wanawake wajawazito wenye hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa. Katika vipindi vya baadaye, tishu za amniotic au maji ni kuchambuliwa (mbinu za uchunguzi wa uvamizi):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Mbinu hizo zinawezesha, kwa usahihi wa 99.8%, kukataa au kuthibitisha syndrome ya Klinefelter - fomu ya mosai ambayo mara nyingi inapita kwa siri, pia inatajwa na njia zilizoorodheshwa. Masomo ya kuvutia yanategemea ufafanuzi wa kina wa karyotype ya seli kutoka kwenye sampuli za kibiolojia, hivyo ni za kuaminika na za kuaminika iwezekanavyo.
Matatizo ya Klinefelter - vipimo
Uchunguzi wa kujifungua baada ya kujifungua unafanywa na uteuzi wa mtaalamu wa maumbile, mwanadamu wa mwisho wa kizazi au arologist. Ugonjwa wa Klinefelter husaidia kutambua mbinu zifuatazo:
- Smear kutoka kwenye muhuri wa kinywa;
- mtihani wa damu (biochemical, homoni);
- Ultrasound ya scrotum;
- biopsy ya ushahidi;
- kujifunza kuchora vidole;
- karyotyping.
Jinsi ya kutibu ugonjwa wa Klinefelter?
Kuondoa kikamilifu uharibifu wa gene uliowasilishwa hauwezekani, kwa hiyo tiba inalenga kupunguza udhihirisho wake. Watu wanapaswa kuacha shida ya Klinefelter daima - matibabu inahitaji matumizi ya kila siku ya homoni ya kiume, mwanzo na kipindi cha ujana (miaka 11-12). Mapokezi ya ndani au sindano za testosterone zinaimarisha uimarishaji wa maendeleo ya mfumo wa uzazi na utendaji wake.
Njia za ziada za kutibu ugonjwa wa Klinefelter zinahitajika ili kupunguza matatizo ya mtumishi ambayo husababisha ugonjwa huo. Hizi ni pamoja na:
- ugumu;
- kuzuia maambukizi;
- elimu ya kimwili;
- mshauri wa ushauri na mtaalamu wa hotuba;
- utulivu wa uzito;
- mastectomy (kama ni lazima);
- kuzingatia chakula cha usawa.
Ugonjwa wa Klinefelter - utabiri
Ugonjwa huu sio mbaya, na tiba ya wakati na ya kutosha, hatari ya matatizo ni ndogo. Matibabu sahihi yanaimarisha ubashiri kama ugonjwa wa Klinefelter unaogunduliwa - matarajio ya maisha ya wanaume wenye upungufu wa chromosomal ni sawa na watu wenye afya. Pamoja na matumizi ya njia za ziada za tiba, wagonjwa wanafafanuliwa kikamilifu katika jamii na wana uwezo kamili wa kufanya kazi. Watoto walio na ugonjwa wa Klinefelter wanaweza kuendeleza sawa na wenzao wenye afya, jambo kuu ni kuanza kutumia testosterone kwa wakati.
Mafanikio ya hivi karibuni katika uwanja wa dawa za uzazi husaidia kutatua hata shida ya utasa. Njia ya mbolea ya vitro kwa kutumia utaratibu wa ICSI (sindano ya intracytoplasmic manii) tayari imejaribiwa kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa ugonjwa. Matokeo ya mtihani ni chanya - watoto wenye afya kabisa wanazaliwa.
Ugonjwa wa Klinefelter - kuzuia
Kutokana na ukosefu wa data sahihi juu ya sababu za maendeleo ya mabadiliko ya maumbile, bado kuna hatua za ufanisi za kuzuia. Ugonjwa wa Harry Klinefelter hauwezi kuzuiwa katika hatua ya mipango ya ujauzito. Utaratibu wa lazima tu ni utambuzi wa ujauzito. Ikiwa mtoto huambukizwa na ugonjwa huu, ni muhimu kuzuia matatizo. Njia bora ya kutibu ugonjwa wa Klinefelter ni homoni, ambayo unapaswa kutumia daima.