Magonjwa ya chromosomal ni magonjwa ya asili ya urithi, ambayo husababishwa na mabadiliko katika muundo au idadi ya chromosomes. Kikundi hiki cha magonjwa pia kinajumuisha wale ambao husababishwa na mabadiliko ya genomic. Kuna pathologi kutokana na mabadiliko yanayotokea katika seli za ngono za wazazi.
Dhana ya magonjwa ya chromosomal
Hii ni kikundi kikubwa cha magonjwa ya kuzaliwa, ambayo inashikilia moja ya maeneo ya kuongoza katika orodha ya patholojia ya urithi wa mwanadamu. Uchunguzi wa kisayansi wa vifaa kutoka utoaji mimba mapema unaonyesha kwamba magonjwa ya chromosomal ya binadamu yanaweza kujidhihirisha hata katika maziwa. Hiyo ni, ugonjwa unaendelea katika mchakato wa mbolea au katika hatua za mwanzo za kugawanywa kwa zygote.
Aina ya magonjwa ya chromosomal
Wataalam wamejitokeza kugawanya magonjwa yote katika aina tatu kubwa. Uainishaji wa magonjwa ya chromosomal hutegemea ukiukwaji:
- ploidy;
- idadi ya chromosomes;
- muundo wa chromosomes.
Ukosefu wa kawaida unaosababishwa na ukiukaji wa ploidy - triploid na tetralopodium. Mabadiliko hayo, kama sheria, yanatengenezwa tu katika nyenzo zilizopatikana kama matokeo ya utoaji mimba. Ni matukio pekee ya kuzaliwa kwa watoto walio na matatizo kama hayo yanajulikana, na daima waliingilia shughuli za kawaida za maisha. Triploidy ni matokeo ya mbolea ya ovules diplodi na spermatozoa haploid au kinyume chake. Wakati mwingine hali mbaya ni matokeo ya mbolea ya ovum moja na spermatozoa mbili.
Matatizo ya idadi ya chromosome
Katika hali nyingi, magonjwa ya chromosomal, ambayo yalisababisha ukiukwaji wa idadi ya chromosomes, yanaonyeshwa na monosomy nzima au trisomy. Wakati wa mwisho, miundo mitatu ya nucleoprotein ni homologues. Katika hali mbaya ya kwanza ya idadi ya chromosomes, mojawapo ya mawili yaliyopatikana katika seti hubakia ya kawaida. Monosomy yote ni kwenye chromosome X tu, kwa sababu majani na seti nyingine hufa mapema sana - hata katika hatua za mwanzo za maendeleo ya intrauterine.
Usumbufu wa muundo wa kromosomu
Magonjwa yanayotokana dhidi ya historia ya ugonjwa wa chromosome yanaonyeshwa na kikundi kikubwa cha syndromes na mono- au trisomy ya sehemu. Zinatoka wakati kuna mabadiliko ya miundo katika seli za ngono za wazazi. Vurugu vile huathiri mchakato wa kukataza. Kwa sababu ya hili, katika meiosis, kuna hasara au overabundance ya vipande vya miundo nucleoprotein. Vipengele vingi vya chromosomal vinaweza kuonekana katika chromosomes yoyote.
Sababu za magonjwa ya chromosomal
Wanasayansi kwa muda mrefu walifanya kazi juu ya suala hili. Kama ilivyobadilika, mabadiliko ya chromosomal ya ugonjwa husababisha. Wao husababisha upungufu katika muundo na kazi za miundo ya nucleoprotein. Sijui tu sababu za magonjwa ya chromosomal, lakini pia mambo ambayo yana uwezo wa kuonyesha mabadiliko. Thamani na:
- vipengele vya shida zinazohusika;
- genotype ya viumbe;
- aina ya uharibifu;
- ukubwa wa vifaa vya maumbile ambavyo havipo au vingi (pamoja na mvuruko wa miundo);
- kiwango cha mosaic za mkononi za viumbe (seli hizo pekee ambazo zina ukiukaji katika muundo au kazi zinazingatiwa).
Magonjwa ya Chromosomal - Orodha
Kila mwaka, inasasishwa kwa majina mapya - magonjwa yanachunguzwa daima. Kuzingatia magonjwa ya chromosomal, leo maarufu zaidi ni:
- Down Syndrome. Inaendelea kutokana na trisomy. Hiyo ni kwa sababu katika seli kuna nakala tatu za chromosome ya 21, badala ya mbili. Kama kanuni, muundo "usio na maana" huhamishiwa kwa mtoto mchanga kutoka kwa mama.
- Ugonjwa wa Klinefelter. Ugonjwa huu wa chromosomal hauoneke mara moja wakati wa kuzaliwa, lakini tu baada ya kuzaliwa. Kama matokeo ya kupotoka hii, wanaume hupokea kutoka chromosomes moja hadi tatu na kupoteza fursa ya kuwa na watoto.
- Myopia. Myopia ni kupotoka kwa maumbile, kwa sababu hiyo picha haifanyi mahali ambapo inapaswa kuwa - kwenye retina ya jicho - lakini mbele yake. Sababu kuu ya tatizo hili ni ongezeko la mpira wa macho katika urefu.
- Rangi kipofu. Rangi ya vipofu haiwezi kutofautisha rangi moja au kadhaa mara moja. Sababu - katika chromosome ya "kasoro" ya X, iliyopokea kutoka kwa mama. Katika ngono kali, kupotoka hii hutokea mara nyingi zaidi, kwa sababu kama kwa wanaume, muundo wa X ni moja tu, na "kurekebisha kasoro" - kama inatokea katika kesi ya viumbe wa kike - seli zao haziwezi.
- Hemophilia. Magonjwa ya chromosomal yanaweza kuonyeshwa kwa ukiukaji wa coagulability ya damu.
- Migraine. Ugonjwa huu, unaonyeshwa na maumivu makubwa katika kichwa, pia hurithiwa.
- Cystic fibrosis. Kwa ugonjwa huu ni ukiukaji wa tezi za siri za nje. Watu wenye uchunguzi huu wanakabiliwa na jasho kubwa, kutofautiana sana kwa kamasi, kukusanya mwili na kuingilia kazi sahihi ya mapafu.
Njia za utambuzi wa magonjwa ya chromosomal
Ushauri wa maumbile, kama sheria, kutafuta msaada kutoka kwa njia hizo:
- Uzazi. Ni mkusanyiko na uchambuzi wa data juu ya mzazi wa mgonjwa. Njia hii inafanya iwezekanavyo kuelewa kama ugonjwa huo ni wa urithi na, ikiwa ni hivyo, utambue aina ya urithi.
- Utambuzi wa ujauzito. Inatambua matatizo ya urithi wa fetusi, ambayo iko katika tumbo wakati wa wiki 14-16 za ujauzito. Ikiwa hali isiyo ya kawaida katika maji ya amniotic hugunduliwa na autosomes, mimba inaweza kufanywa.
- Cytogenetic. Ilitambua syndromes na kutofautiana.
- Biochemical. Inaelezea ugonjwa huo na husaidia kutambua jeni za mutated.
Matibabu ya magonjwa ya chromosomal
Tiba si mara zote husaidia kuondokana na ugonjwa huo, lakini inaweza kupunguza kasi. Ukosefu wa chromosomal wa fetus hutendewa na njia hizo:
- Dietotherapy. Inachukua kuongeza au kutengwa kutoka kwenye chakula cha vitu fulani.
- Tiba ya madawa ya kulevya. Inatumika kuathiri utaratibu wa awali ya enzyme.
- Tiba ya upasuaji. Inasaidia kukabiliana na kasoro za moyo wa kuzaliwa , kasoro mbalimbali za mfupa na uharibifu.
- Tiba ya kubadili. Kiini chake ni katika fidia ya vitu hivyo ambavyo hazijatengenezwa kwa mwili kwa kujitegemea.
Upepo wa magonjwa ya chromosomal
Mara nyingi, uharibifu wa chromosomal ya binadamu hutokea katika vifaa vilivyopatikana kutokana na utoaji mimba wa kutosha uliofanywa kwa trimestri ya kwanza. Mzunguko wa jumla wa ukiukwaji katika idadi ya watu ni kweli sio mkubwa na ni juu ya 1%. Watoto wenye uharibifu wa maumbile wanaweza pia kuzaliwa katika wazazi wenye afya. Wasichana wachanga na wavulana, kama inavyoonyesha mazoezi ya matibabu, wanaathiriwa na magonjwa ya chromosomal na mzunguko huo.